Przepuklina przeponowa powstaje na skutek przerwania ciągłości przepony, co powoduje przedostanie się narządów jamy brzusznej (wątroba, jelito) do jamy klatki piersiowej. Może mieć charakter wrodzony (rzadziej) lub nabyty, najczęściej jest ona wynikiem urazu (wypadki komunikacyjne).
Głównymi objawami są zaburzenia ze strony układu oddechowego (duszność, częstszy oddech, nietolerancja wysiłkowa), ale może mieć także przebieg bezobjawowy lub ze słabo wyrażonymi objawami. Ok. 15-25% przypadków rozpoznaje się po kilku tygodniach od urazu.
Przepuklinie przeponowej często towarzyszą inne urazy (np. złamania).
Jedynym sposobem leczenia przepukliny przeponowej jest interwencja chirurgiczna.